Sono fino a ottomila le malattie rare secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, il 30% delle quali ‘senza nome’, chi ne è affetto è alla ricerca di una diagnosi. Sono oltre 670mila le persone colpite da malattie rare in Italia. A tutti questi pazienti del mondo è dedicata la giornata mondiale delle malattie rare, che ricorre domani con eventi in 70 città italiane, il più importante al Quirinale.
Ci sarà anche il presidente della Repubblica Sergio Mattarella. Come evidenzia Uniamo-Federazione italiana malattie rare Onlus, la parola chiave quest’anno è ricerca, grazie alla quale “le possibilità sono infinite”.
A questo tema è dedicata la campagna social ‘conlaricercasipuò’: si vuole sensibilizzare e coinvolgere i pazienti, chi fa assistenza e gli addetti ai lavori con un messaggio positivo e di speranza. I fondi per la ricerca sono in aumento, ma come spiega Uniamo non bisogna abbassare la guardia e tenere alta l’attenzione.
Secondo i dati dell’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) relativi al 2015, come evidenzia il presidente di Farmindustria Massimo Scaccabarozzi, 1 ‘trial’ clinico su 4 riguarda le malattie rare e anche sul fronte dei farmaci molto si muove. Sono 560 i farmaci in sviluppo nel mondo per le malattie rare, 2720 domande per la qualifica di farmaco orfano presentate all’Ema, l’Agenzia europea del farmaco, 1825 delle quali hanno ottenuto proprio la designazione di farmaco orfano, mentre 129 sono le autorizzazioni all’immissione in commercio di farmaci. Nuovo speranze potrebbero aprirsi anche con il nuovo regolamento europeo sulla sperimentazione clinica, che tutti i Paesi hanno tempo per attuare fino a ottobre 2018.
Anche enti come l’Istituto Superiore di Sanità hanno scelto di investire nella ricerca. In particolare, come sottolinea Domenica Taruscio, direttrice del centro nazionale delle malattie rare dell’Istituto superiore della sanità (Iss), per le malattie senza diagnosi c’è il lavoro di network con specialisti di quattro continenti. A coordinarlo proprio l’Iss insieme al National Institute of Health, negli Stati Uniti. “Da soli sulle malattie rare non si ottiene nessun risultato.
Insieme istituzioni, ricercatori, famiglie, strutture pubbliche e private possono affrontare il problema”, dice Walter Ricciardi, presidente dell’Iss. Altro elemento chiave è la prevenzione.
L’80% delle malattie rare ha origine genetica, mentre il 20% è dovuto ad altri fattori come quelli ambientali. Come rileva Domenica Taruscio “investire sulla prevenzione, anche in considerazione del fatto che non tutte queste malattie hanno origine genetica è importante, la prevenzione primaria riguarda ad esempio l’assunzione di acido folico prima della gravidanza, mentre quella secondaria è rappresentata dallo screening neonatale”.
Paola Binetti, presidente dell’Intergruppo parlamentare sulle malattie rare punta l’attenzione sull’importanza di un nuovo piano sulle malattie rare, dopo quello scaduto nel 2016. Per tutti gli eventi si può consultare il sito www.uniamo.org.
fonte ANSA
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