I ricercatori hanno identificato le 102 varianti genetiche grazie alla più approfondita mappatura del DNA dedicata alla “caccia” delle mutazioni genetiche responsabili dell’autismo, una condizione più diffusa di quel che si possa immaginare. Basti pensare che in Italia, in base ai dati diffusi dell’Osservatorio Nazionale Autismo dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), si stima che i disturbi dello spettro autistico interessino un bambino ogni 77. In larga parte si tratta di maschi, per i quali la prevalenza risulta essere 4,4 volte superiore rispetto alle femmine. Buxbaum e colleghi hanno sono giunti al loro risultato dopo aver setacciato i profili genetici di 35mila persone, tra le quali 12mila con disturbi dello spettro autistico.
Le decine di varianti genetiche individuate dagli scienziati compaiono tutte nel DNA del bimbo e sono assenti in quello dei genitori, sono dunque mutazioni dette “de novo”. Oltre a influenzare negativamente lo sviluppo, esse hanno un impatto negativo anche sul cervello, una combinazione che secondo gli autori dello studio è alla base dell’autismo. “Con questi nuovi geni identificati possiamo cominciare a capire quali sono i cambiamenti del cervello alla base dell’autismo, e a considerare nuovi approcci terapeutici”, ha dichiarato il professor Buxbaum. “Adesso abbiamo strumenti specifici e precisi per cominciare a svelare le basi molecolari e cellulari dell’autismo, e nuovi farmaci potranno essere sviluppati sulla base di queste nuove conoscenze a livello molecolare della malattia”, ha proseguito l’esperto. I dettagli dell’importante ricerca sono stati pubblicati sull’autorevole rivista scientifica Cell.
fonte fanpage.it