Prenderà il via venerdì 30 giugno, alle ore 8.30, nell’Aula Angrisani (Polo Universitario) del Plesso Ruggi dell’A.O.U San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona di Salerno, l’ interessante giornata di Studi “La malattia di Fabry: il percorso diagnostico terapeutico in Nefrologia” organizzata dal dottor Giuseppe Palladino, Direttore UOC di Nefrologia dell’AOU di Salerno.
La malattia di Anderson-Fabry è una patologia ereditaria a trasmissione genetica causata da accumulo intra-lisosomiale sistemico di glicosfingolipidi (globotriaosilceramide-Gb3) dovuto a carenza o assenza dell’enzima alfa-galattosidasa A ed ha espressione fenotipica su diversi organi ed apparati.
Risultano, infatti, particolarmente interessati il cuore, il sistema nervoso centrale e periferico, la cute, il sistema oculo-cocleo-vestibolare ed il rene.
Nel presente corso, il terzo dopo il focus su cuore e cervello degli anni precedenti, oltre ad un inquadramento generale della Malattia di Fabry, si proporrà una riflessione su quelle che sono le alterazioni che si osservano a carico del Rene.
Una particolare attenzione verrà rivolta alla definizione di segni clinici e di laboratorio legati ad alterazioni Renali, spesso spia precoce di malattia di Fabry, e che possono essere già presenti, anche in assenza di altre disfunzioni d’organo.
Un corretto inquadramento Nefrologico nell’iter diagnostico della malattia di Fabry consente un approccio terapeutico tempestivo tale da migliorare significativamente l’out-come dei pazienti affetti.
Il corso si concluderà con la presentazione di una scheda diagnostica, mirata su segni e sintomi di pertinenza Nefrologica, utile ad indirizzare il percorso diagnostico verso una precoce identificazione della malattia e sulla presentazione dei dati preliminari sull’iter diagnostico Aziendale avviato da alcuni anni dalle UOC di Nefrologia, Cardiologia e Neurologia della AOU San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona di Salerno.
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