È stata identificata una variante genetica specifica che protegge da infezione grave da Covid-19. Lo hanno rilevato i ricercatori del Karolinska Institutet in Svezia a capo di uno studio internazionale. I risultati sono pubblicati sulla rivista Nature Genetics
La genetica, ricordano i ricercatori, non è responsabile solo dell’invecchiamento e di alcune malattie correlate ma è in grado di influenzare il livello di gravità di infezione di Sars Cov2 da lieve, moderato a grave
Precedenti studi, condotti principalmente su persone di origine europea, hanno scoperto alcuni individui portatori di un particolare segmento di Dna che hanno un rischio inferiore del 20% di sviluppare un’infezione grave da Covid-19
Questo segmento di Dna è ereditato dai Neanderthal in circa la metà delle persone al di fuori dell’Africa. Questa regione del Dna è, tuttavia, ricca di numerose varianti genetiche, il che rende difficile individuare l’esatta variante protettiva che potrebbe potenzialmente fungere da bersaglio per il trattamento medico contro una grave infezione da Covid
Un piccolo pezzo di questa regione del Dna è lo stesso sia nelle persone di origine africana che in quelle europee. I ricercatori hanno scoperto che gli individui di origine prevalentemente africana avevano la stessa protezione di quelli di origine europea, il che ha permesso loro di individuare una specifica variante genetica di particolare interesse
Per identificare questa specifica variante del gene, i ricercatori si sono concentrati su individui con origini africane che non hanno l’eredità dei Neanderthal e quindi anche la maggior parte di questo segmento di Dna
“Il fatto che gli individui di origine africana avessero la stessa protezione ci ha permesso di identificare la variante unica nel Dna che effettivamente protegge dall’infezione da Covid-19”, afferma Jennifer Huffman, prima autrice dello studio e ricercatrice presso il Boston Healthcare System negli Stati Uniti
L’analisi ha incluso un totale di 2.787 pazienti ospedalizzati di origine africana e 130.997 persone in un gruppo di controllo da sei studi di coorte. L’ottanta per cento degli individui di origine africana portava la variante protettiva
Il risultato è stato confrontato con un precedente studio più ampio di individui del patrimonio europeo. Secondo i ricercatori, la variante del gene protettivo determina la lunghezza della proteina codificata dal gene
“Il fatto che stiamo iniziando a comprendere meglio i fattori di rischio genetici è la chiave per lo sviluppo di nuovi farmaci contro il Covid-19, afferma il coautore Brent Richards, ricercatore senior presso il Lady Davis Institute del Jewish General Hospital e professore presso la McGill University di Canada
La pandemia ha migliorato la collaborazione tra ricercatori in diverse parti del mondo e questo ha permesso di studiare i fattori di rischio genetico in una più ampia diversità di individui rispetto a molti studi precedenti. Ad oggi, la maggior parte di tutta la ricerca clinica viene ancora svolta su individui di origine prevalentemente europea
“Questo studio mostra quanto sia importante includere individui di origini diverse. Se avessimo studiato solo un gruppo, non saremmo riusciti a identificare la variante genetica in questo caso”, afferma l’autore corrispondente dello studio Hugo Zeberg, assistente professore presso il Dipartimento di Neuroscienze del Karolinska Institutet
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