Sono la mielofibrosi, la trombocitemia essenziale e la policitemia vera, anche dette neoplasie mieloproliferative Filadelfia negative, e saranno il focus dell’incontro “Insieme verso domani”, promosso da Novartis in collaborazione con AIL. Sabato 17 dicembre, presso il Grand Hotel Salerno (via Lungomare Tafuri 1), il paziente sarà al centro dell’incontro dedicato a questi tipi di patologie e troverà voce attraverso numerose testimonianze e grazie alle parole dei rappresentanti delle Associazioni pazienti.
“Si tratta di patologie ematologiche poco frequenti, potenzialmente debilitanti e progressive con un’incidenza annua, per ognuna, di circa 2,5 pazienti ogni 100.000 abitanti – afferma il Prof. Carmine Selleri, UOC Ematologia e Trapianti di Cellule Staminali Emopoietiche AOU San Giovanni e Ruggi d’Aragona, Università degli Studi di Salerno – In una regione come la Campania l’incidenza è indicativamente in linea con quella nazionale, pertanto, si stimano circa 145 nuovi casi ogni anno, con una prevalenza generale da non sottovalutare”.
Sono dei veri e propri tumori del sangue poiché riguardano la cellula staminale ematopoietica che è coinvolta da un’alterazione genetica. In particolare, la mielofibrosi, che riguarda una popolazione tendenzialmente più anziana, e la policitemia vera “Quest’ultima ha un’incidenza forse un po’ più alta nelle nostre zone e viene ormai diagnosticata nel 90% dei casi grazie alla individuazione della mutazione del gene JAK2. Nel 5% dei casi, la policitemia vera può evolvere in leucemia acuta – precisa il Prof. Selleri – Inoltre, è importante considerare che la mielofibrosi può manifestarsi anche come patologia secondaria proprio a malattie mieloproliferative come policitemia vera e trombocitemia essenziale”.
Le neoplasie mieloproliferative causano sintomi anche gravi che alterano la qualità della vita dei pazienti e possono ridurne la durata, anche in maniera significativa. L’innovazione terapeutica ha per fortuna fatto dei notevoli passi in avanti grazie anche ad una maggiore comprensione della loro patogenesi.
“Negli ultimi anni sono stati fatti importanti progressi nella comprensione dei meccanismi molecolari e genetici di queste malattie, in particolare dal 2005 in poi queste patologie hanno avuto grande risalto anche per l’identificazione di mutazioni somatiche delle cellule staminali emopoietiche che ne sono alla base, come ad esempio la mutazione JAK2, la mutazione della calreticulina e la mutazione del gene MPL – prosegue il Prof. Selleri – Progressi che hanno portato alla sperimentazione di nuove terapie personalizzate, come ruxolitinib, mirate alle singole mutazioni.”
In questo caso quando si parla di mutazioni che contraddistinguono la patologia, si intendono mutazioni non ereditarie, non trasmissibili. La mielofibrosi, infatti, non è una patologia ereditaria. Grazie alla scoperta di queste mutazioni, grazie anche al contributo della ricerca ematologica italiana, l’area della mielofibrosi e delle altre malattie mieloproliferative è in forte fermento, sia come possibilità di comprendere la patologia sia nell’individuazione di nuove terapie che significa soprattutto nuove speranze per i pazienti.
Si tratta di patologie poco conosciute e, molto spesso le persone a cui viene diagnosticata una malattia mieloproliferativa cronica del sangue vanno incontro, oltre alla reazione naturale di ansia e paura, a un disorientamento dovuto alla scarsità di informazioni o al linguaggio troppo tecnico con cui sono descritte. “Chi ha queste patologie deve necessariamente imparare a conviverci, in considerazione anche della sempre maggiore cronicizzazione – conclude il Prof. Selleri – Eventi come quello organizzato a Salerno sono rari poiché uniscono l’aggiornamento scientifico e il confronto con i pazienti. Si tratta di iniziative di fondamentale importanza poiché, alla luce di quanto detto, l’informazione e il confronto medico-paziente è imprescindibile per il raggiungimento di una migliore qualità di vita”.
Nel corso dell’incontro verranno presentati i risultati più recenti della ricerca clinica ma, soprattutto, saranno incluse testimonianze di pazienti, nei tre ambiti d’interesse: mielofibrosi, policitemia vera e trombocitemia essenziale. Un panel di esperti sarà disponibile per rispondere alle domande e chiarire i dubbi dei pazienti, divisi in gruppi di lavoro omogenei per malattia. La sessione conclusiva prevede l’intervento dei rappresentanti delle associazioni pazienti e, infine, una tavola rotonda che metta a confronto esperienze e bisogni perché “trovare insieme la strada verso domani” è oggi possibile.
Importante in questo ambito il ruolo svolto dalle Associazioni Pazienti. Sabato 17 dicembre saranno presenti il Gruppo AIL Pazienti MMP Ph-, gruppo pazienti nato all’interno di AIL
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